OSB’nin tıp çevrelerinde tanımlanmasının ardından tıp dünyası OSB’nin nedenlerini anlayarak bu durumun önüne geçmeyi veya tedavi etmeyi ummuştur (Özdemir, 2014). İlk yıllarda nedenler arasında anne-babaların karakter özelliklerine dikkat çekilmiştir. Dönemin popüler yaklaşımı olan psikanalitik yaklaşımın etkisinde kalan Bettelheim 1967 yılında yayınladığı kitabında, ebeveynlerin çocuklarına yönelik tutumlarının çocukluk otizmine neden olduğunu iddia etmiştir. Kitabında OSB’yi duygusal kaynaklı bir bozukluk olarak görerek “buzdolabı anne” terimini kulannmıştır. Buna göre; annelerin çocuklarına karşı ilgisiz tavırlarının OSB’nin birincil nedeni olarak göstermiştir. OSB’nin genetik altyapısının anlaşılması, erken dönemde beyin yapısında görülen anormalliklerin ve farklı bilişsel özelliklerin değerlendirilmesi ile bu tür görüş geçerliğini tamamen yitirmiştir.
OSB’nin genetik kökenli olduğunu savunan araştırmacılar bu konudaki ilk kanıtları, ikiz çocuklarla ve ailelerle yapılan çalışma¬lara dayandırmaktadır. Çalışmalarda; tek yumurta ikizlerinde, ikizlerden birinin OSB'si varsa, diğerinin de OSB'ye sahip olma şansının %36-%95 olacağını bulunmuştur. Çift yumurta ikizlerinde, bir çocukta OSB varsa, diğer ikizin OSB olma şansı %0-30'a düşer (Hallmayer ve diğ., 2011; Rosenberg ve diğ., 2009). Erkeklerde kızlara oranla 4-5 kez daha sık görülmesi de genetik kökenli olduğuna dair sunulan kanıtlardan biridir (Özeren 2013). Günümüzde yapılan çalışmalar sonucunda OSB’yle ilgili yaklaşık olarak 1000 gen bölgesi tespit edilmiştir (Karako ve Birle 2019). Ayrıca kromozom bozukluklarının incelenmesi, OSB ve kromozom yapıları arasındaki ilişkileri inceleyen çalış¬malar ve genetik bağlantı analiz çalışmaları sonucunda OSB’ ye neden olan pek çok ge¬netik hastalık belirlenmiştir. OSB’ ye özgü klinik belirtiler, başka birçok nörolojik, genetik ve metabolik hastalıkta da görülür. OSB olan çocukların en az %10’unda Tuberoz Skleroz, Frajil X, Rett ve Down Sendromu tanısına rastlanırken, Tuberoz Sklerozlu çocukların %44’ünde, Frajil X hastalığı olan çocukların %12-21’inde OSB belirtilerine rastlanılmıştır (Korkmaz, 2005). Sorunun genetik temeline işaret eden bu bulgulara rağmen OSB’ ye neden olan mekanizma henüz tam olarak açıklığa kavuşturulmuş değildir.
Öte yandan OSB’nin sadece genetik nedenlere bağlı bir durum olmadığını, çevresel nedenlerin de etken olduğunu öne sürülmektedir. Buna göre başta aşılar olmak üzere, Omega-3 tüketiminin azalması, antibiyotik kullanımının art¬ması, ağır metal zehirlenmeleri, mide ve bağırsak sorunlarına neden olan glüten, kasein proteinleri ve folik asit içerikli besinler ya da vitaminler, zirai ilaçların kullanımının artması, D vitamini eksikliği, enfeksiyonlar gibi çevresel etkenler ile anne ya da babanın yaşlarının ileri olması, eğitim ya da sos¬yo-ekonomik düzeyleri, alkol ya da madde bağımlılığı, psikiyatrik hastalıklar gibi ailesel etkenlerden her birinin OSB için birer risk faktörü olduğu ileri sürülmektedir (Özbaran, 2014). OSB’ de spektruma özgül olmayan birçok biyolojik neden de tanımlanmıştır. Gebelik ve doğuma ait bazı problemlerin (ileri anne yaşı, gebelikte kanama, ilaç kullanımı, viral enfeksiyon, kısa gebelik süresi, düşük doğum tartısı vb.) ile yenidoğan döneminde görülebilen bazı sorunların (ağlamada gecikme, solunuma ait sorunlar, yenidoğan sarılığı vb) daha sonra OSB belirtileri gösteren çocuklarda daha sık olduğu belirtilmiştir. Ancak bu sorunlar tüm OSB’ li çocuklarda olmadığı gibi, OSB’ ye özgül de değildirler (Korkmaz, 2010).
Çok yakın bir zamana kadar OSB’ye yol açtığı düşünülen çevresel etmenlerin başında aşılar gelmekteydi. Aşıların OSB’ ye yol açtığı ile ilgili iki görüş bulunmaktadır. Birinci görüşe göre, tek aşı olarak uygulanan kızamık-kızamıkçık- kabakulak aşısı çocuklarda bağırsak sorunlarına, bu durum da OSB’ ye yol açar. İkinci görüşe göre ise içinde civa bulunan bazı aşılar OSB ile ilişkilendirilebilir. Son yıllarda Amerika ve Avrupa’da yapılan kapsamlı araştırmalar sonucunda aşılarla OSB ilişkisini açıklayan bu görüşler şiddetle reddedilmiştir (DeStefano, Price ve Weintraub, 2013; Shuster, Perry, Bebko ve Toplak, 2013; Dietert ve DeWitt, 2010).
Bugün hala OSB ile çevre kirliliği arasındaki ilişkiyi açıklamaya çalışan araştırmalar devam etmektedir. OSB ile çevre kirliliği arasındaki ilşkiyi inceleyen araştırmalardan bazıları poliklorlu bifeniller (PCB: transformatör ve kondansatörlerde izolasyon maddesi olarak, plastiklerde yumuşatma maddesi olarak, binalarda yalıtım maddesi olarak vb. kullanılmaktadır) gibi kimyasalların beyin hücreleri arasındaki bağlantıları önemli ölçüde zedelediğini göstermiştir. Beyin dokusu araştırmaları, bazı OSB’li bireylerin beyinlerinde yüksek oranda PCB bulunduğunu ortaya koymuştur. Bazı çalışmalar ise anne karnında ve yaşamın ilk yılında yüksek düzeyde hava kirliliğine maruz kalmanın OSB riskini üçe katladığını söylemektedir. Bununla beraber çevresel nedenler arasında gösterilen gebelikte sigara tüketiminin OSB ile zayıf bir ilişkisi bulunmuştur (Dietert ve DeWitt, 2010).
OSB- Genetik- Çevre ilişkisini irdeleyen araştırmalarda da bazı dikkat çekici bulgular göze çarpmaktadır. Yakın zamanda yayınlanan bir çalışmada OSB’ nin yüksek eğitimli kişilerin yaşadığı bölgelerde ve üniversite mezunu olan ebeveynlerde 4 kat daha fazla görüldüğü saptanmıştr; bunun nedeni bu tip ailelerin tanılama sürecine daha fazla başvuruyor olmaları olabilir. Bununla birlikte son zamanlada yapılan pekçok çalışmada OSB ile ileri baba yaşı arasında güçlü, ileri anne yaşı arasında ise zayıf bir ilişki bulunmaktadır (Korkmaz, 2010).
Sonuç olarak OSB’ye ilişkin bilinmeyenlerin hala bilinenlerden fazla olduğu düşünülmektedir. Tıpçılar OSB’nin nedenlerine ilişkin araştırmalara devam ederken, psikaytristler ve eğitimciler erken tanı ve erken müdahale süreçlerine yoğunlaşmaktadır.
KAYNAKÇA
DeStefano, Price, & Weintraub, (2013) Journal of Pediatrics, 163(2), 561-7. http://jpeds.com/webfiles/images/journals/ympd/JPEDSDeStefano.pdf
Dietert, R. R., Dietert, J. M. ve DeWitt, J. C. (2010). Environmental risk factors for autism. Emerging Health Threats Journal, 4. doi: 10.3402/ehtj.v4i0.7111
Hallmayer, J., Cleveland, S., Torres, A., Phillips, J., Cohen, B., Torigoe, T., ... & Risch, N. (2011). Genetic heritability and shared environmental factors among twin pairs with autism. Archives of general psychiatry, 68(11), 1095-1102.
Karako RS, Birle A.(2019). Why is autism on the rise?. J Clin Psychiatry.
Korkmaz, B. (2010) Otizm: Klinik ve nörobiyolojik özellikleri, erken tanı, tedavi ve bazı güncel gelişlmeler. Türk Ped Arş. 2010; 45: 80. Yıl: 37-44
Özbaran, B. (2014). Otizm Spektrum Bozukluklarında Çevresel Faktörler Etkili midir? The Journal of Pediatric Research 2014;1(4):170-3. DOI: 10.4274/jpr.44153
Özeren S. G. (2013). Otizm Spektrum Bozukluğu (OSB) ve Hastalığa Kanıt Penceresinden Bakış. Acıbadem Universitesi Sağlık Bilimleri Dergisi, Cilt: 4, Sayı: 2, Nisan 2013.
Rosenberg, R. E., Law, J. K., Yenokyan, G., McGready, J., Kaufmann, W. E., & Law, P. A. (2009). Characteristics and concordance of autism spectrum disorders among 277 twin pairs. Archives of pediatrics & adolescent medicine, 163(10), 907-914.
Shuster, J., Perry, A., Bebko, J.M., Toplak, M.E. (2013) “Review of Factor Analytic
Studies Examining Symptoms of Autism Spectrum Disorders”. Journal of Autism and
Developmental Disorders. 1-21. doi:http://dx.doi.org/10.1007/s10803-013-1854-3
